欢迎光临 广州市工商业联合会 广州市总商会门户网站!    

 

设为首页 加入收藏 联系我们
首 页 本会概况 会务专区 会员专区 服务专区 图片中心 学习教育 非公党建 工商文苑 民企投诉
天气预报:
全文检索:
  会员专区  
          
          商会活动
          经济服务
          会员风采
          光彩公益
 
本会要闻
  更多...
  • 积极参与乡村振兴“千企帮千村”...
  • 会领导率政协委员到市人防办调研...
  • 市工商联、市民政局、市财政局联...
  • 我会应邀出席香港观塘工商联第2...
  • 商聚大湾区 迎接新未来
  • 广州外商投资企业商会召开201...
  • 广州市人大常委会主任陈建华为金...
  • 广州、茂名、河源三市工商联开展...
  • 您现在所在的位置: 会员专区 >> 会员风采
    金域医学3万例阳性“罕见病”大数据助力国家“孤儿病”防治

    发布日期:2018-05-28
     

    2018522日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。目录的出台也使得罕见病防治真正成为国之重策,对维护罕见病患者健康权益提供了重要的指导、为相关机构及研究团体在规范罕见病管理、建立规范化的临床检测方法、收集罕见病患者数据、提高罕见病预防及诊疗水平、加大投入对罕见病发病机制的研究、开发“孤儿药”用于罕见病治疗等意义非凡。

    罕见病,又称孤儿病,是发病率很低的疾病,通常病情严重,甚至危及生命。基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因。

     

    尽管各国对于罕见病的定义不同,公认的罕见病有7000种左右,约占人类疾病的10%,受影响人数约有3.2亿。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。

     

    此次公布的《第一批罕见病目录》共收录了121种相对常见的罕见病病种,包括肌萎缩侧索硬化(俗称渐冻人症)、白化病、先天性肌无力综合征、马凡综合征、血友病等。

     

    部分国家罕见病标准:

    美国,患病人数低于20万人,或患病率低于1/1500

    日本,患病人数低于5万人,或患病率低于1/2500

    欧盟,患病率低于1/2000,需要特殊手段干预。

    韩国,患病人数低于2万人。


    金域3万例阳性罕见病大数据 

     

    金域医学作为全国第三方临床检测服务的领航者,一直重视罕见病这个特殊的群体,可以说是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病,金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测:包括基因及基因组检测(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 测序, NGS等)、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等。

     

    针对此次《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病,金域都已经开展了相关的检测服务,针对新生儿及儿童,累计检出的阳性样本数达3万例。其中,基因及基因组技术检出的阳性标本数超过20000例(表一及表二);色谱质谱及酶学方法检出的阳性标本数为6000余例。自2015年始,金域医学也开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测,如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。2015当年的阳性样本数达762例,这几年检测样本量及阳性样本数呈现快速增长。

    金域医学首席科学官于世辉博士表示,金域医学经过多年的努力,针对罕见病建立了国际标准的实验室检测体系(如CAP ISO15189体系等)、完整的检测平台、齐全的检测项目、检测前及检测后的咨询服务,阳性病人的救助服务及转诊服务等,依托金域医学覆盖全国31个省市(自治区)、90%人口所在区域的服务网络,为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务,使数以万计的罕见病患者得到了明确的诊断。与此同时,金域医学累积了数十万例阳性罕见病的检测数据, 其中3万余例阳性病例的病种收录在《第一批罕见病目录》之中。这些数据具有广泛的地域和人群代表性,为中国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值。于世辉博士表示,这些宝贵的数据对于罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿罕见病的诊断及孤儿药的研发等都具有重大意义。

     

    针对罕见病中占主要比重的单基因遗传性疾病的产前检测,金域医学已经前瞻性地与“NIPT之父卢煜明教授团队开展深度合作;也与基因测序巨头Illumina 公司联手将MiniSeq 测序仪普及到基层医院,助力我国罕见病的精准检测。

     

    来源:金域医学

     

    关闭 返回顶部
    版权所有: 广州市工商业联合会     广州市总商会     粤ICP备06071781号 

    地址:广州市景云路6号      邮编:510405      传真:36243788      传达室:86199353